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兒科

3歲女童疲乏10天發熱1周 原來是紅細胞形態改變

來源:    時間:2019年07月12日    點擊數:    5星

3歲女童,疲乏10天、發熱1周,面色蒼白,左胸骨旁有2/6級收縮期雜音。明顯異常的檢驗結果,助力醫生找到了最可能的診斷。

1﹒臨床病史

患兒:女性,3歲。癥狀:疲乏10天、發熱1周。既往史、家族史和藥物史:無特殊。體格檢查:面色蒼白,左胸骨旁有2/6級收縮期雜音。其他檢查:無異常。

2﹒檢驗結果

實驗室部分檢驗結果見表1。血涂片檢查:嗜多色性紅細胞(++)、低色素性紅細胞(++)、紅細胞大小不等(+++)、小紅細胞(+++)、紅細胞形態不整(+++)、靶形紅細胞(+)、淚滴形紅細胞(+)、偶見裂細胞和球形紅細胞、未見鐮形紅細胞。患兒乙酸纖維血紅蛋白電泳顯示無HbA條帶,而在血紅蛋白C(HbC)位置,有一條比預期血紅蛋白A(HbA)條帶遷移率稍低的條帶;枸櫞酸瓊脂凝膠電泳顯示只有2個條帶,1條在HbA位置,1條在血紅蛋白F(HbF)位置(15%)。

表1 實驗室部分檢驗結果

續表

3﹒問題與解答

(1)患兒哪些檢驗結果明顯異常?

答:血紅蛋白(Hb)和血細胞比容(Hct)顯著減低,紅細胞平均體積(MCV)、紅細胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)減低;白細胞計數(WBC)減低,中性粒細胞計數(N)減低、淋巴細胞計數(L)增多;有核紅細胞計數(NRBC)顯著增高、網織紅細胞計數(Ret)增高;紅細胞形態明顯異常,出現靶細胞;紅細胞滲透脆性試驗(EOFT)陽性(參見表1);免疫球蛋白G(IgG)增高和血紅蛋白電泳異常。

(2)如何解釋患兒這些異常檢驗結果?

答:貧血證據:患兒有小細胞低色素性貧血:Hb、Hct、MCV、MCH減低;患兒體檢膚色蒼白、胸骨旁收縮期雜音等,均與貧血體征相符。患兒血涂片檢查見NRBC則為異常,如嚴重溶血時骨髓應激反應,有核紅細胞可釋放到外周血中。Ret增高,是紅細胞加速生成的可靠指標。

血白細胞異常:患兒WBC、N減低。非腫瘤因素引起中性粒細胞減低的常見原因有:治療藥物如止痛藥、抗生素、感染(患兒有原因不明發熱)和自身免疫性疾病。

紅細胞形態異常:嗜多色性紅細胞,常見于網織紅細胞過早進入外周血液循環。低色素性紅細胞和小紅細胞,是血紅蛋白合成受損指標。這些發現很重要,因除了見于缺鐵性貧血,也可見于珠蛋白生成障礙性貧血。紅細胞大小不等,可見于多種疾病,如早期鐵或維生素B12/葉酸缺乏癥、系統性疾病繼發貧血、骨髓浸潤和溶血。紅細胞形態不整只出現于某些疾病。靶形紅細胞和淚滴形細胞可見于溶血性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血及血紅蛋白病等。

裂紅細胞和球形紅細胞:可能是非特異性血象。人為的異形紅細胞與裂紅細胞、球形紅細胞相似,可見于血涂片邊緣。

患兒乙酸纖維血紅蛋白電泳無HbA條帶,在HbC位置,有一條比預期HbA條帶遷移率稍低的條帶;而枸櫞酸瓊脂凝膠電泳只有2個條帶,其中1條為HbF,占15%,提示為血紅蛋白E(HbE)。

實驗室其他檢驗結果顯示:患兒高IgG可能因感染或慢性炎癥引起,EOFT陽性也支持患兒可能因血紅蛋白病引起紅細胞溶血破壞,而DAT陰性則提示患兒的貧血為非免疫性溶血。

(3)患兒最可能的診斷是什么?

答:根據臨床病史、實驗室檢驗結果,特別是紅細胞形態改變,血紅蛋白異常電泳結果,最可能的診斷是HbE珠蛋白生成障礙性貧血。

(姚怡婷 胡曉波 胡傳璽)

 

 

來源:《臨床病例檢驗結果剖析》
作者:巫向前
頁碼:16-19
出版:人民衛生出版社
 

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