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心血管

中年女性右側胸痛半小時 血小板計數增高表明…

來源:    時間:2019年07月16日    點擊數:    5星

42歲白人女性,右側胸部疼痛約30分鐘。胸部X線檢查示異常、CT檢查示肺不張和肺栓塞。血小板計數(PLT)增高、活化蛋白C抵抗(APCR)試驗異常、凝血因子ⅤLeiden(FⅤLeiden)突變基因雜合子,凝血酶原20210基因突變(FⅡG20210A)雜合子。肺栓塞的原因最可能是……

1﹒臨床病史

患者:白人女性,42歲。癥狀:右側胸部疼痛約30分鐘。躺臥時,右胸部持久劇烈疼痛,深呼吸時疼痛加劇,繼而呼吸困難、咯血,伴低熱。3天前,右腿疼痛,仍可走動。既往史:入院前6天,因左眼動脈瘤行開顱術,手術全身麻醉>30分鐘,術后局部固定。有高血壓、胃食管反流、自然流產、甲狀腺切除手術史。育2個幼兒。不嗜酒。曾吸煙12年,已戒煙5年。家族史:無異常。藥物史:目前,未口服避孕藥。體格檢查:肥胖體型、體溫37.1℃、心率98次/分、血壓143/90mmHg、呼吸20次/分。聽診:兩肺底呼吸音減低,左頭皮手術縫合處傷口潔凈干燥完好,右腿輕觸痛。其他檢查:胸部X線檢查示異常、CT檢查示肺不張和肺栓塞。

2﹒檢驗結果

實驗室檢驗結果見表1。

表1 實驗室檢驗結果

續表

3﹒問題與解答

(1)患者哪些檢驗結果明顯異常?

答:血小板計數(PLT)增高、活化蛋白C抵抗(APCR)試驗異常、凝血因子ⅤLeiden(FⅤLeiden)突變基因雜合子,凝血酶原20210基因突變(FⅡG20210A)雜合子。

(2)如何解釋患者這些異常的檢驗結果?

答:患者臨床表現、X線胸片和CT檢驗結果均高度提示有深靜脈血栓形成(DVT)合并肺栓塞。這些檢查雖特異性不強,但結合患者既往史、近期手術后肥胖等這些危險因素,增高了靜脈血栓栓塞(VTE)可能性。FⅤLeiden突變是西方人血栓形成最常見遺傳因素之一,發生率在美國白人4.8%~5.3%、非裔美國人1.2%、亞裔美國人0.45%。FⅤLeiden突變率遠高于首次靜脈血栓發病率。FⅡG20210A突變是引起血栓第2位最常見遺傳因素,發生率在美國白人2%~3%。在一般人群中,蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷患病率相對較低(<0.2%),發生率與靜脈血栓患病率相近。血栓形成危險因素有遺傳性或獲得性(如同型半胱氨酸血癥和凝血因子Ⅷ濃度增高)兩類。

(3)此患者最可能的診斷是什么?

答:本患者最可能的診斷是DVT引發肺栓塞(PE)。血栓形成依據主要有:有危險因素,如懷孕、產后相關血栓形成、口服避孕藥、手術史、術后局部固定術、高血壓、自然流產史等。因VTE易復發DVT,故找到患者VTE和DVT的病因可更準確預測血栓復發的可能性。就VTE內環境和病因來看,長期服抗凝藥如華法林,復發深靜脈血栓的概率比一般人群低。

(4)此患者實驗室檢驗哪些有助于診斷,哪些價值不大或不合適?

答:本患者為白人,應優先考慮檢測的項目包括:APCR篩查,如結果異常,則檢測FⅤLeiden基因突變(雜合子或純合子)、FⅡ20210基因突變、同型半胱氨酸、狼瘡抗凝物與抗心磷脂抗體。檢測血漿同型半胱氨酸可診斷同型半胱氨酸血癥,這是唯一可經口服維生素改變危險因素的疾病。檢測本患者的狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體可能對本病例臨床價值不大。檢測PC、PS和AT活性可能不合適;因急性血栓形成時,可在短時間內使這些抗凝蛋白濃度減低;而且,抗凝劑華法林抑制PC和PS合成,故至少應在患者口服抗凝藥物治療2周后,才適宜檢測這些抗凝蛋白。

(姚怡婷 熊立凡)

 

來源:《臨床病例檢驗結果剖析》
作者:巫向前
頁碼:19-21
出版:人民衛生出版社
 

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